آشنایی با مهم‌ترین مفاهیم ژنتیک
چهار فصل نخست کتاب با عنوان‌های «آشنایی با مهم‌ترین مفاهیم ژنتیک»، «مشاوره ژنتیک، باور‌ها و اهمیت تشخیص صحیح بیماری‌های ژنتیکی»، «مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج» و «مشاوره ژنتیک باروری، ناباروری و سقط جنین» به موضوعاتی مانند چگونه یک نفر به بیماری ژنتیکی مبتلا میشود؟، چرا ژن‌های ناقص از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد؟، بیماری‌های ژنتیکی چه بیماری‌هایی هستند؟ شما چه انتظاراتی از یک جلسه مشاوره ژنتیک می‌توانید داشته باشید؟، مشاوره ژنیتیک پیش از ازدواج‌های فامیلی، پیش از مراجعه برای مشاوره ژنتیک در نازایی و سقط مکرر چه اقداماتی را باید انجام داد؟، اختصاص دارد.
در نخستین فصل کتاب، ژن‌ها این‌گونه معرفی شده‌اند: «ژن‌ها در داخل هسته قرار دارند و به وسیله یک سری کاتالیزور‌های بیوشیمیایی به‌نام آنزیم، رمز درون این ژن‌ها به مولکولی واسطه‌ای به‌نام Mrna تبدیل میشود که این مولکول‌ها از هسته خارج شده و در سیتوپلاسم سلول به پروتئین‌های گوناگون تبدیل می‌شوند و این پروتئین‌ها نقش‌های گوناگونی در سلول‌ها و بدن انسان دارند. برای مثال می‌توان به هورمون‌ها مانند هورمون انسولین که در کاهش قند خون نقش دارد و یا به آنزیم‌های مختلف که موجب تسریع فعل و انفعالات حیاتی و بیوشیمیایی در سلول‌ها می‌شوند، اشاره کرد.»
مشاوره ژنتیک به چه کسانی توصیه میشود؟
در بخشی از دومین فصل کتاب در مطلبی با عنوان «مشاوره ژنتیک به چه کسانی توصیه میشود؟» آمده است که مشاوره ژنتیکی بیش از ازدواج (خویشاوندی و غیر خویشاوندی) با توجه به شیوع بالای ازدواج خویشاوندی در ایران، این نوع مشاوره در کشور ما از اهمیت بالایی برخوردار است. باردار هستید و یا قصد بارداری دارید و نگران وضعیت سلامت کودک آینده خود هستید. نتیجه آزمایش نوزاد شما طی یک برنامه غربالگری نوزادان، غیرطبیعی گزارش شده است.
در سومین فصل کتاب نویسندگان درباره «دلایل لزوم انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج» به این نکات اشاره کرده‌اند که میزان افزایش خطر ناهنجاری‌های مادرزادی و بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج‌های خویشاوندی بستگی به نوع ازدواج خویشاوندی و پیچیدگی حلقه‌های خویشاوندی در نسل‌های پیشین آن‌ها دارد.
در ادامه مباحث کتاب درباره «اقدامات پیش از مشاوره ژنتیک در نازایی و سقط جنین‌های مکرر» در فصل چهارم می‌خوانیم: «در صورتی‌که هرگونه آزمایش ژنتیکی و غیرژنتیکی پیش از این انجام داده‌اید، نتایج آزمایش‌ها را حتما همراه خود به مطب ببرید. با توجه به اینکه یکی از علت‌های ناباروری در زوج‌ها به ویژه مرد‌ها، تماس مداوم با برخی مواد شیمیایی، اشعه و یا امواج مضر است، اگر با هرگونه مواد شیمیایی سروکار دارید و یا در معرض اشعه و امواج الکترومغناطیسی هستید و یا شغل خاصی دارید که مجبورید در تماس مستقیم با این‌گونه موارد باشید،حتما در مورد ماهیت آن ماده شیمیایی یا امواج خاص اطلاعاتی جمع‌آوری کنید و در اختیار مشاور خود قرار دهید.
آشنایی با انواع مشاوره ژنتیک
«مشاوره ژنتیک عمومی (بزرگسالان ) و بیماری‌های کودکان»، «مشاوره ژنتیک در بیماری‌های شایع (چند عاملی) سرطان و بیماری‌های روان‌پزشکی»، «مشاوره ژنتیک پیش و پس از انجام آزمایش»، «جنبه‌های روان‌شناسی مشاوره ژنتیک» و «سؤالات رایج و اطلاعات تکمیلی» عنوان‌های پنج فصل بعدی کتاب است.
نویسندگان در این فصل‌ها به موضوعاتی مانند ناهنجاری‌ها و بیماری‌های مادرزادی، مشاوره ژنتیک در زمان ملاقات درباره چه موضوعاتی با شما بحث خواهد کرد؟، چه کارهایی می‌توانید انجام دهید تا برای ملاقات با مشاوره برای بیماری‌های روان‌پزشکی آماده شوید؟، چگونه از ژن‌های خود محافظت کنیم؟، آیا همه آزمایش‌های ژنتیک در ایران انجام میشود؟ و آیا بیمه‌ها هزینه‌های مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های ژنتیک را می‌پردازند؟، اشاره کرده‌اند.
در پنجمین فصل کتاب برخی اختلالات ناشی از مشکلات ژنتیکی مانند کم‌خونی‌های ارثی مانند تالاسمی، کم‌خونی داسی شکل و غیره، بیماری‌های خونی مانند هموفیلی و دیگر مشکلات انعقادی، نابینایی‌ها و ناشنوایی‌های مادرزادی و غیر مادرزادی و ظاهر غیر طبیعی اندام‌ها معرفی شده‌اند.
نویسندگان در ششمین فصل کتاب در مطلبی با عنوان «در طول زمان جلسه ژنتیک سرطان چه مواردی رخ می‌دهد، نوشته‌اند: « مشاوره به بررسی و ثبت اطلاعات سلامت و بیماری درخت یا شجره‌نامه خانوادگی شما خواهد پرداخت و سؤالاتی درباره وضعیت سلامتی اعضای خانواده خواهد پرسید.»
نخستین مبحث هفتمین فصل کتاب به «اطلاعات یک جلسه مشاوره ژنتیک» اختصاص دارد. در این زمینه می‌خوانیم که هدف از انجام آزمایش برای شما به‌طور شفاف توضیح داده خواهد شد. مزایا و محدودیت‌های هر کدام از آزمایش‌های موجود و مربوط به شما گوشزد خواهد شد تا بتوانید بهترین تصمیم را اتخاذ کنید.
در هشتمین فصل کتاب به قلم نویسندگان آمده است: «ذهن و روان انسان بسیار پیچیده‌تر از جسم اوست و ارتباط صحیح این دو لازمه موفق بودن در هر مرحله از زندگی و گذار از شرایط دشوار است. نویسندگان در این فصل به افرادی که به مشاوره ژنتیک نیاز دارند، توصیه می‌کنند دلیل یا دلایل نگرانی خود را یادداشت کنند، سپس در جلسه مشاوره مواردی را که باعث نگرانی‌شان شده‌اند با مشاروه ژنتیک در میان بگذارند.»
نویسندگان در نهمین فصل کتاب در پاسخ به پرسش «چگونه از ژن‌های خود محافظت کنیم» نوشته‌اند که گرچه اکثر ژن‌های ما چه سالم و چه معیوب از پدر و مادر به ارث می‌رسند، اما می‌توانیم با پرهیز از مواجهه مواد شیمیایی، هوای آلوده، دخانیات، اجتناب از مصرف برخی از داروها، داشتن تغذیه سالم و حتی نداشتن استرس، در کاهش آسیب رسیدن به ژن‌های خود تلاش کنیم.
نخستین چاپ کتاب «مشاوره ژنتیک برای عموم (هر آنچه همه حتی پزشکان باید درباره مشاور ژنتیک بدانند)» با شمارگان دو هزار نسخه در 80 صفحه، به بهای پنج‌هزار و 500 تومان از سوی انتشارات تیمورزاده منتشر شده است.
نظر شما